Kaleem Jafri et al. (2020). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372428/

Resumen

El Síndrome de Down (SD) es el síndrome genético más común asociado a una discapacidad intelectual. En cuanto a su expresión, existe mucha variabilidad, sin embargo, es común observar déficits en diferentes áreas como son: el aprendizaje o memoria, las funciones ejecutivas, el lenguaje y el desarrollo psicomotor. Aun así, pese al elevado componente genético de este síndrome, existen múltiples contextos (social, cultural, económico, etc.) que juegan un papel importante en el desarrollo vital de las personas con SD. Los niños con SD normalmente sufren un desarrollo más lento en todas las áreas a lo largo de su vida. La brecha entre las habilidades de desarrollo se acentúan en la edad escolar (etapa niñez-adolescencia). El lenguaje es un predictor más fuerte de la capacidad de lectura en contraste con la cognición en SD.

Este artículo científico se ha identificado como rojo en el semáforo del nivel de evidencia científica, ya que, se trata de una revisión narrativa, en la cual un/a “experto/a en el tema” revisa y resume la evidencia científica existente sobre el tema y la expone en el artículo, sin llevar a cabo una metodología más detallada.

Comentarios metodológicos

La clave para saber que se trata de este tipo de revisión es que no presenta una estructura determinada, es decir, no presenta los apartados clave que podemos observar en un artículo científico, los cuales puedes consultar en este enlace. Las revisiones narrativas son el método más común para resumir la evidencia existente sobre una temática. A pesar de que son realizadas sin una metodología explícita y no siguen un método sistemático, al ser elaboradas generalmente por un/a experto/a en el tema, normalmente nos sirven para estar informados sobre los aspectos relevantes de un tema. Sin embargo, existe la posibilidad de que los autores incluyan o excluyan selectivamente estudios para respaldar su punto de vista, lo que se podría considerar un sesgo.

Algunos aspectos que creemos importantes a la hora de leer una revisión narrativa serían los siguientes:

Paso 1. Informarnos sobre si los/as autores/as son “expertos/as en el tema”

Para ello, podemos fijarnos en las afiliaciones que refieren los/as autores/as. En este caso, ambas autoras refieren departamentos relacionados con la pediatría (Department of Pediatrics and Child Health, Age Khan University, Karachi, Pakistan, Division of Developmental Pediatrics & Department of Pediatrics, McMaster University, Canada)

Sin embargo, para cerciorarnos de esto, hemos realizado una búsqueda de las autoras para conocer más información sobre su trayectoria:

• Sidra Kaleem Jafri: observamos que la mayoría de su trayectoria profesional ha estado destinada al ámbito pediátrico, así como presenta 16 publicaciones científicas en PubMed de las cuales dos de ellas están relacionadas con Síndrome de Down.
• Karen Elizabeth Harman: prácticamente toda su trayectoria se ha desarrollado en torno al desarrollo pediátrico y presenta 129 publicaciones por lo que cuenta con amplia experiencia investigadora.

A pesar de que podemos realizar este proceso de documentación sobre los/as autores/as de la revisión, en algunos casos seguirá siendo subjetivo que sean expertos/as o no en el tema.

Paso 2. Observar si presenta las características de una revisión narrativa.

Debemos recordar que una revisión narrativa no sigue un proceso sistemático, por lo que no debería especificar los objetivos, criterios de inclusión/exclusión, estrategia de búsqueda ni el proceso de selección de estudios y análisis de resultados como si ocurre en las revisiones sistemáticas.

Características de la revisión narrativa:

TEMA	Amplio y general
ESTRUCTURA	No está definida
PROTOCOLO	No incluye protocolo
ANTECEDENTES/RESUMEN	Proporciona resúmenes de la literatura disponible sobre un tema
OBJETIVOS	Pueden estar identificados o no
CRITERIOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN	No explícitos
ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA	No explicita
SELECCIÓN DE ESTUDIOS	No descrito
ANÁLISIS DE RESULTADOS	Simple descripción de los hallazgos del estudio
SINTESIS DE INFORMACION	La que se considera más importante
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS	No discute las fuentes
CONFLICTO DE INTERESES	No descrito
REFERENCIAS	No están actualizadas

A continuación, siguiendo las características descritas, vamos a resaltar los aspectos más relevantes que hemos detectado en este artículo:

Tema: En esta revisión, las autoras ofrecen una gran cantidad de información acerca del Síndrome de Down abarcando un amplio espectro de subtemas como son: los antecedentes históricos, su explicación genética, las habilidades motoras, el funcionamiento adaptativo, la comunicación, cognición y nivel académico. Por lo tanto, abarcan un tema amplio y ofrecen la posibilidad de que el público interesado se informe sobre esta población.

Estructura: No está definida, simplemente va encabezando los diferentes subtemas de los que tratará, pero no presenta una estructura claramente identificable (lo cual es correcto al tratarse de una revisión narrativa).

Síntesis de la información: Aporta mucha información que puede ser útil para obtener un resumen actualizado de las afectaciones neurocognitivas en el Síndrome de Down. Sin embargo, es importante destacar que se trata de un documento informativo que no es directamente extrapolable a la toma de decisiones en la práctica clínica.

Referencias: Algunas de las referencias empleadas son antiguas y no actualizadas (años 90).

Interés para la práctica clínica. 

Esta revisión acerca de las capacidades neurocognitivas de las personas que presentan Síndrome de Down (SD), nos ofrece una síntesis de las necesidades específicas de apoyo, que pueden necesitar según el fenotipo y el entorno sociofamiliar. En esta revisión se hace especial énfasis a la influencia del entorno sociofamiliar, mostrando que, si este es rico en apoyos y oportunidades sociales, conllevarán una participación, autonomía y calidad de vida en las personas con SD. Así mismo, nos aporta un resumen actualizado sobre lo más representativo en la literatura acerca de las habilidades motrices, funcionamiento adaptativo, la comunicación, el desarrollo socioemocional/conductual, cognición y habilidades académicas en SD.

El SD es la causa genética conocida más frecuente de discapacidad intelectual y del desarrollo, aunque existe una afectación global a nivel motor, cognitivos de lenguaje y de autonomía, hay un deterioro desproporcionado en determinados dominios cognitivos como el lenguaje y la memoria en comparación con otras discapacidades intelectuales, lo que da lugar a un fenotipo neurocognitivo característico.

La investigación nos muestra que existe una conectividad neural funcional anómala en comparación con individuos con discapacidades intelectuales similares. También se ha estudiado la disfunción mitocondrial en correlación con la patogénesis del SD y hay pruebas que demuestran un aumento del estrés oxidativo en las células del SD. Un dato importante es que las estimaciones de investigaciones recientes han demostrado que la prevalencia de TEA concurrente es del 5 al 18% en niños y niñas con SD. Aproximadamente, un tercio de las personas con SD tienen problemas de conducta, se han establecido en el perfil problemas de conducta como falta de atención, terquedad, incumplimiento retraimiento social y conductas obsesivo- compulsivas. El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) se ha descrito en el 9- 34% de los niños y niñas con SD y en general el perfil neurocognitivo del SD se caracteriza por un retraso psicomotor y un déficit generalizado y significativo en el aprendizaje, la memoria, las funciones ejecutivas y las capacidades lingüísticas que definen la discapacidad intelectual.

tips para la clínica:

1. Observando la relevancia del entorno sociofamiliar en el proceso de participación de los niños, adolescentes y futuros adultos con SD, desde T.O. podemos empoderar a la familia y por la tanto mejorar la calidad de vida familiar, a través de planes de apoyo que ofrezcan unas prácticas enfocadas a la familia.
2. Como T.O. y siendo nuestro objetivo la participación y autonomía, debemos considerar los desafíos que podemos encontrar por áreas a la hora de generar un plan de apoyo para el niño/a y su familia:

• Los niños y niñas con SD presentan retos en términos de mayor riesgo de retraso motor y de capacidades de coordinación motora que se producen debido a cambios neuroanatómicos y fisiológicos por hipotonía muscular, articulaciones laxas y tiempos de reacción más lentos que causan alteraciones en el control postural y la sinergia muscular. La brecha en el desarrollo motor surge en torno a los 4 meses de edad y se hace más evidente a medida que avanza la edad.
• Hasta ahora, el perfil de comportamiento adaptativo en el SD se caracteriza por puntos fuertes en socialización y autoayuda con dificultades en habilidades motoras y de comunicación.
• En general, el lenguaje expresivo está más afectado que el receptivo y/o la comprensión del lenguaje. Los niños y las niñas con SD muestran un mejor rendimiento en el uso de la comunicación gestual que el esperado para su edad de desarrollo, lo que les sitúa en «ventaja gestual”. Los problemas giran en torno a la producción del lenguaje, la sintaxis (estructura de las frases) y la escasa inteligibilidad del habla. La pragmática (uso social del lenguaje) es un área de relativa fortaleza para los niños con SD.
• El funcionamiento visuoespacial y social de parentesco son áreas de relativa fortaleza.
• En la investigación los niños y las niñas con SD escolarizados en aulas especiales mostraban fortalezas en socialización y actividades de la vida diaria, mientras que presentaban marcados déficits en comunicación adaptativa. Por el contrario, los niños y las niñas que estaban en aulas inclusivas, estos marcados déficits no se demostraban, y estos niños y niñas tenían puntuaciones mucho más altas en el habla, el lenguaje y las habilidades académicas.
• Curiosamente, también existe heterogeneidad en el rendimiento incluso después de adquirir la habilidad con un entrenamiento riguroso. Esto se ve respaldado por estudios en los que se evaluó y volvió a evaluar a niños y niñas con SD y se descubrió que las tareas que se habían realizado con éxito durante una prueba no podían repetirse en el otro caso. Estos déficits de memoria pueden explicarse por una alteración de la función del hipocampo, que está relacionada con la memoria explícita.